Jezik :
SWEWE Član :Prijava |Registracija
Traži
Enciklopedija zajednica |Enciklopedija odgovori |Pošaljite pitanje |Rječnik Znanje |Postavi znanja
Prijašnji 1 Sljedeći Odaberite Pages

Ataksija telangiektaziju sindrom

Ataksija telangiektaziju sindrom puštanje krvi mreža je skupina od više sustava angažman autosomno recesivno genetske bolesti, također poznat kao Louis Bar sindrom, glavnim kliničkim značajkama cerebelamim simptoma i masonske kože lica, očiju konjunktivalnu telangiectasia; djeca osjetljiva na ionizirajućeg zračenja, T disfunkciju stanica, skloni ponovljenih respiratornih infekcija.

Etiologija

Lezije (ataksija telangiektazija mutiran, ATM) gena smještena je na kromosomu 11q22 ~ 23, sadrži 66 eksona, s amino sekvence mogu se podijeliti na bazi ugljika bankomata, otvoreni okvir čitanja (ORF) i fosfatidilinozitol 3 - kinaze (fosfatidilinozitol 3-kinaze, PI3-kinaza) tri područja.

Netranslatiranu regiju gena (ATM, neprevedene regije, UTRs) je raširen mutacije, uključujući ATM, ORF, i PI-3 kinaza 3 regije. 70% rezultiralo inaktivacije ATM ATM proteina velike delecijske mutacije, druge mutacije u obliku blok spajanjem uzrokovane umetanjem, brisanjem i okviru non-sens mutacije. [1]Patogeneza

ATM-srodni protein kao PI3-kinaza, koji su uključeni u regulaciji staničnog ciklusa, intracelularne reaktivnog proteina i DNA oštećenja u transportu. Kada stanice ozračeno, glavna funkcija ATM proteina u staničnog ciklusa je u stanju mirovanja, tako da su oštećeni DNK imaju priliku da se popravi. Fosforiliranje p53 ATM za održavanje stabilnosti trase i c-Abl protein tirozin kinaze je spoj vezanje za regulaciju staničnog ciklusa. ATM genske mutacije na oštećene stanice nastavljaju dijeliti razdoblje, oštećene DNK u stanicama i dalje dijele ne samo proces popravka DNA, koji se češće daljnjeg loma. Tu skraćivanje telomera fenomen, što dovodi do apoptoze. To bi moglo objasniti ataksija telangiektazija sindrom radioaktivni i vrlo osjetljive na smrt stanica induciranu cerebelarne Purkinjeovim progresivnom cerebelarne ataksije.

Prema načelu prednosti null alela, mutacije mogu dovesti do velikih razlika u obliku različitih kliničkih fenotipova, s tipičnom kliničkom fenotipa na ATS bez kliničkih simptoma. [1]

Simptomi bolesti

Neurološke manifestacije: ataksija dogodi u roku od 1 godine bile 20%, 65% od 2-year-old, 4 godine 85%, a nekoliko slučajeva može biti odgođen do starih da se pojavi 4-5 godina. Sporo napredovanje, ali su pokazali progresivna, na kraju dovodi do teškog diskinezijom. Tipičan pacijent gleda na obavljanje objekata u pokretu, glavu okreće brže od pokreta oka. Neki slučajevi se pojavljuju mentalnu retardaciju, ali većina pacijenata u mentalne funkcije i života prije dobi od 20 ili 30 je normalno.

Očiju i kože telangiectasia: telangiectasia lopta lijepljenje Film je prije pojavljivanja u dobi od 1 do 6 godina. Raste s dobi, AFP i pojavljuje se izraženiji u drugim dijelovima, kao što su Ministarstvo za nos, uši, leđa podlaktice i ruku, nogu i leđa poplitealnoj.

Ponovio infekcije: povratne plućne infekcije mogu dovesti do kroničnog bronchiectasis, a može se pojaviti u ataksija telangiectasia prije. Pacijenti su lako virusne ili bakterijske infekcije komplicirano, ali druga vrsta imuni nedostatak bolesti, ATS nekoliko pacijenata oportunističkih infekcija.

Endokrine abnormalnosti: pacijenti ATS preživjeti do adolescencije može se pojaviti bez sekundarne spolne karakteristike. Neki muški testisi i pacijentice s atrofije jajnika, mogu se pojaviti zajedno s napredovanjem rasta uhićenja. Dijabetes može biti povezana s inzulinskom rezistencijom, razlog zbog nedostatka inzulina broja receptora i afiniteta oslabljena. Nedavno otkriće PI3-kinaza ATM mutacije utječu na stanične signalizacije glukoze, inzulinska rezistencija je pojava dijabetesa uzroka.

Malignih bolesti: ATS (homozigoti) o učestalosti oboljelih od raka do 100 puta više od broja stanovnika zdravim vršnjacima. Najčešći tumori limfnog sustava je proliferativno malignih tumora, ali također uključuje i adenokarcinoma, neuroblastoma, klice i retikulirani stanice mijeloma i rak živčanog sustava malignih bolesti. Slučajevi netipičnih simptoma javljaju kasno i svjetlo bolesnika, klinički napredak je spor, smanjuje osjetljivost na zračenje.

Prema kliničkim pojavnostima i imunološki testovi se mogu dijagnosticirati, stranog antitijela imuni ATM3BA primjena metode hibridizacija izravno otkrivanje mutacija u dijagnostici ATM gena. Kada se neka djeca počeli ataksija telangiectasia i ne može biti povezan s imuniteta, potrebe za dugoročno praćenje, a ponekad je potrebno nekoliko godina nakon pojave tipične izvedbe. [2]

Identifikacija bolesti

Takozvani "djelomična ATS" fenotip, manifestira kao ataksija, imunodeficijencije, različitim kombinacijama kromosoma nestabilnosti, bez AFP. Sugerira da su ove bolesti mogu se povezati s ATS, ili njegove varijante kao što je poznato ATS. Kliničke manifestacije Nijmegen lom sindrom podsjeća ATS, s mikrocefalijom, mentalni razvoj može ponekad su u zastoju, ali nema ataksija i telangiectasia. [2]

Komplikacija

Mogu uzrokovati teške poremećaje kretanja, mentalnu retardaciju, često kompliciraju virusne ili bakterijske infekcije, ponovljene infekcije pluća s kroničnom bronhiektazije se, mogu se kombinirati i dijabetes inzulinska rezistencija malignosti. [2]

Inspekcijskih

Citologija: periferne broj krvnih stanica, često pokazuju limfopeniju i policitemiju, neutropenija može biti smanjena. Citološki pregled otkrio značajan kromosomske nestabilnosti i rupture, skraćivanje života u kulturi limfocita izloženosti zračenju je vrlo osjetljiv na zračenja i kemikalija, G1 i S fazi staničnog ciklusa nedostatka cut-off point, stanice ne mogu ostati u fazi mirovanja. Normalnih limfocita nakon zračenja povećane protein p53, stanični ciklus od G1 do S faze odgađanja, pacijentima p53 proteina signalnog puta prepreke, nakon ozračivanja ne može odgoditi staničnog ciklusa.

Humoralni imuni deficiency: 80% pacijenata imalo nedostatak IgA, IgE u serumu nedostaci su češći, IgG smanjio relativno rijetka, ali je često popraćeno nedostatkom IgG2 podrazreda i IgG2/IgG4. 80% slučajeva niske molekularne težine su prisutni u serumu IgM, prividne nedostatak virusne i bakterijski antigen-antitijelo reakciju. Disfunkciju imunoglobulin, jer B diferencijacija stanica disfunkcije. To može biti neispravan endogeni B stanice, kao što su 7 i 14, kromosomske translokacije lom, i abnormalne kodira Ig genskog razmještaja i sl., može biti zbog nedostatka B-stanica, T-stanice pomoću T-stanica, kao što su Rekombinantni poremećaja. Osim toga, zbog njihovih anti-Ig antitijela mogu biti smanjen faktor Ig.

Imuni-nedovoljan stanice: obdukcije teško pronaći timus, ali pod mikroskopom može se naći razbacane u timusu mrežne organizacije, uključujući i limfocita oskudna, nema Hastelloy tijela, korteksu i medulla nejasnih granica. Tstanicama periferne krvi i CD4 T smanjenje broja stanica, omjer CD4/CD8 T stanica smanjena, TCR za α / β lanaca. T stanica disfunkcije uključuju: odgođene alergijske reakcije na koži, proliferacijsku odgovor i odbacivanje može biti oslabljena.

Ostali testovi: serumski alfa-fetoproteina (AFP) karcinoembrijski antigen (CEA) povećao, abnormalna funkcija jetre. Mokraćnog 17 - ketona steroidi (17-KS) smanjen, i folikul-stimulirajućeg hormona (FSH) povećana. Može imati autoantitijela.

Patološka ispitivanja: biopsija jetre može se naći u parenhimalnih stanica jetre i portalu području malog okruglog stanica infiltracija, pravi nuklearni oteklina i vakuolarni degeneracije svojih mogućnosti. Mnoge organe, poput središnjeg živčanog sustava, štitnjače, hipofize, nadbubrežne žlijezde, jetre, bubrega, pluća, srce, timus morfologije stanica, glatkih mišićnih stanica i spinalnih poremećaja ganglija, uključujući veliku deformaciju i dubokim jezgrama kromatina.

Imaging: Chest X-ray obično izostaju timus i infekcije pluća, kranijalni CT pregled je pokazao klijetke dilatacija i difuznu atrofiju mozga. EEG, EMG može biti iznimaka. [3]

Bolest liječenje

Antibiotici se koriste za kontrolu infekcije. ATS pacijent varijabilnost u samom procesu kliničkoj je velika, to je teško procijeniti učinak transplantacije koštane srži. Pacijentovoj vlastitoj radiosensitive transplantaciju srži prije zračenja povećava rizik pacijenta. Stoga, ne postoji transplantacija koštane srži ATS izvijestili. Eksperimenti na životinjama pokazuju da je prijenos ATM gena može poboljšati funkcioniranje imunološkog sustava, ali ne može promijeniti simptomi živčanog sustava. Radioterapija malignih tumora u kombinaciji s velikom suprotnosti, treba koristiti kada koristite male doze. [4]

Prognoza

ATS raznolikost kliničke manifestacije je teško odrediti njihovu ukupnu prognozu. Vjerojatno da će umrijeti od raka pluća ili početkom infekcije, mogu također biti dugoročni opstanak. [5]

Prevencija bolesti


Prijašnji 1 Sljedeći Odaberite Pages
Korisnik Pregled
Nema još komentara
Želim komentirati [Posjetilac (3.238.*.*) | Prijava ]

Jezik :
| Provjerite kod :


Traži

版权申明 | 隐私权政策 | Autorsko pravo @2018 Svjetska enciklopedijsko znanje