| Jezik : |
|
| Enciklopedija zajednica |Enciklopedija odgovori |Pošaljite pitanje |Rječnik Znanje |Postavi znanja |
Galaktozemija |
 |
|
Tehnologija definicije Kineski ime: galaktozemija Engleski naziv: galaktozemija Definicija: prirođene bolesti uzrokovane genetskim poremećajem, neispravan gena uzrokuje bolest uglavnom kodiranje 1 - fosfata galaktoza - uracil nukleotida transferaze. Enzim kvar koji njegov proizvod oksidacije smanjenje galaktoza nakupljaju u tijelu, jetrom, katarakte i druge ozbiljne simptome.Primijenjena znanost: biokemiju i molekularnu biologiju (subjekt); šećera (dva predmeta) Iznad sadržaja od strane Nacionalnog znanosti i tehnologije odobrenja Odbora najavila Mlijeko i mliječni proizvodi sadrže laktozu je glavni izvor dijetalnih galaktoze. Galaktoze u glukozu 1 - fosfata osigurati energiju za metabolizam stanica. Sinteza galaktoze-galaktozidaze, uključujući i glikoproteina, glycolipids, šećer, amonijak i polisaharide. Sredstva galaktozemija krvi galaktoze, tri različite vrste grešaka u enzima metabolizam galaktoze su galaktozemija, koji sadrži: galaktoznim-1 - fosfata Transferase uridine, galaktoznim kinaze, mokraćnog difopsfat galaktoza -4 - Tablica isomerase. Galaktozemija može odnositi na gornje tri enzima neispravnosti bilo jedan, ali obično se odnosi na galaktoze-1 - fosfata transferaze nedostaci uridine. Bolest informacije Galaktoznim - 1 - fosfata transferaze enzima uridine nedostaci uzrokovani galaktozemija Classic galaktozemija je rani početak teške bolesti, učestalost 1/60000. Novorođenče kalorija, više od 20% od laktoze dostupan i laktoze galaktoze i glukoze. Ako galaktoza 1 - fosfata transferaze uridine nedostaci, dojenčad ne može metabolizirati galaktoznim-1 - fosfata, kumulativni rezultat bubrega, jetre i oštećenja mozga. Djeca se mogu oštetiti prije rođenja, heterozigotni majke proguta galaktoza prenosi na fetus kroz posteljicu ili fetusa vlastitog endogenog proizvodnju fruktoze može utjecati na fetus. Klinički Ako novorođenčadi ili male djece pojavljuje se uzeti u obzir sljedeće znakove ili simptome galaktoze 1 - fosfata transferaze enzima uridine Nedostaci: žutica, jetrom, povraćanje, hipoglikemija, napadaje, slabost, razdražljivost, poteškoće hranjenja, sporo debljanje , amino aciduria, katarakta, staklastog krvarenja, ciroza jetre, ascites, splenomegalija, ili mentalna retardacija. Galaktozemija pacijenti jednostavno povezane s bakterijom Escherichia coli sepse; obično dijagnosticiraju galaktozemija prethodno postojeće simptome sepse. Ako se ne dijagnosticira se pri rođenju, oštećenje jetre (ciroza) oštećenje mozga (mentalna retardacija) će se postupno ozbiljne i nepovratne. Dijagnoza bolesti Zato što galaktoznim štetnih galaktozemija bolesnici ne bi trebali biti tretirani s oralnim ili intravenskim galaktoze test opterećenja za dijagnosticiranje. Galaktoznim određenoj stanici će rezultirati galaktoze - 1 - fosfata povećan, i galaktoze - 1 - fosfata mutase kao glukoza fosfatazu inhibitora, kako bi se spriječilo neposrednu pretvorbu glikogena u glukozu, što rezultira niskim šećera u krvi. Tkiva jetre su svjetlosnim mikroskopom i elektronska mikroskopija pokazala je masne infiltracije jetre stanica, lažni vacuole strukturu, i na kraju formiranje velikih nodularno ciroze. Te su promjene konzistentne s metaboličkim bolestima manifestacijama, ali ne može ukazivati kakvu enzimskih nedostataka. Kad su djeca u ljudskom mlijeku, mlijeka ili formule sadrže laktozu hranjenju, ako se nekoliko urina također pokazala da smanjuje tvari, mogu početna dijagnoza galaktozemija. Smanjenje tvari u mokraći test trakama koje Clinitest kromatografije ili enzimskih specifičnošću za otkrivanje galaktoze, Clinistix ili TesTape papira ne može biti otkrivena prisutnost galaktoze, jer ovisnost ispitivana tvar glukoza oksidaze, posebno otpornost na glukozu, a galaktoze nije reagirao. Eritrocita lysate galaktoza - 1 - fosfata povećana, također je pokazala galaktoznim - 1 - fosfata uridine transferaze enzimskih nedostataka. Liječenje i prognoza Zbog novorođenčeta screening za galaktozemija, pacijent može dobiti pravovremenu dijagnostiku i liječenje. Uklonite galaktoza dijeta može preokrenuti retardaciju rasta i jetre i zatajenje bubrega. Katarakte postupno su nestale, većina bolesnika nema vizualni oštećenja. Rana dijagnoza i liječenje može poboljšati prognozu bolesnika, ali dugoročno praćenje pokazalo da su bolesnici još uvijek imaju jajnika neuspjeh, primarna i sekundarna amenoreja, zaostajanje u rastu, teškoćama u učenju, povećava s godinama teže simptome. Većina jezične barijere, samo manjina bolesnika uravnoteženog rasta retardacijom i disfunkcije pokreta (ataksija očito mogu ili ne mogu postojati). Galaktoza-1 - fosfata razina kontrole ne moraju nužno biti povezani s pacijenta dugoročnu prognozu, neki drugi čimbenici, kao što su povećana galactitol, uridine difosfat galaktoze (galaktoza i galaktoze masti sastav proteina) za smanjenje unutarnje endogene proizvodnje galaktoza, također može utjecati na prognozu. [1] |
| Korisnik Pregled |
|
Nema još komentara |
